El síndrome de Klinefelter (abreviado normalmente como SK) es una anomalía cromosómica que consiste en la existencia de dos cromosomas X y un cromosoma Y. Afecta a los hombres y ocasiona hipogonadismo, diversas malformaciones y problemas metabólicos generalizados. Se agudiza entre los 14 y 21 años. Los síntomas son más pronunciados cuando hay más de dos cromosomas X. Algunos hombres no presentan síntomas y no saben que presentan esta condición hasta la edad adulta cuando encuentran problemas de infertilidad.
Se basa en una alteración genética que se desarrolla por la separación incorrecta de los cromosomas homólogos durante las meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores, aunque también puede darse en las primeras divisiones del cigoto.
El sexo de las personas está determinado por los cromosomas X e Y. Los hombres tienen los cromosomas sexuales XY (46, XY) y las mujeres, los cromosomas sexuales XX (46, XX). En el síndrome de Klinefelter, el hombre cuenta, como mínimo, con un cromosoma X extra, dando lugar en el 75 % de los casos a un cariotipo (47, XXY). No obstante, aproximadamente un 20 % de los casos son mosaicos cromosómicos, con variantes como (48, XXXY), y (49, XXXXY) en el 5 % de los casos.[1]
Se cree que Carlos II de España sufrió este síndrome, debido fundamentalmente a los sucesivos matrimonios endogámicos de sus antepasados.
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